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• Se destaca la necesaria configuración a nivel nacional de un catálogo de biomarcadores útiles, incluidos en la cartera de servicios sanitarios.
• La creación de equipos multidisciplinares dentro de los hospitales (incluyendo a bioinformáticos, genetistas y expertos de IA y Big Data) y la formación universitaria, pilares esenciales para impulsar el empleo de biomarcadores y fomentar su contribución a una Medicina de Precisión.
• La identificación de nuevos biomarcadores está procurando una ingente cantidad de información, que puede aportar mejoras asistenciales pero también, si no se gestiona adecuadamente, puede causar cierta desorientación al profesional sanitario y al paciente.
• El uso de biomarcadores también está teniendo un gran impacto en la investigación biomédica y, especialmente, en la identificación de nuevas dianas terapéuticas y el desarrollo de nuevos fármacos.

Barcelona, 3 de febrero.- El empleo de biomarcadores no es nuevo en Medicina y, de hecho, han estado siempre presentes en el trabajo médico. Sin embargo, en las últimas dos décadas, gracias fundamentalmente al extraordinario desarrollo de recursos tecnológicos y a la aportación de la farmacogenética, la Inteligencia Artificial (IA) o el Big Data, se está experimentando una irrupción masiva de nuevos marcadores que, a pesar de ayudar a superar muchas fronteras médicas y al avance de la medicina preventiva, predictiva y de precisión, también plantea nuevos desafíos.

Sobre estos avances y retos se ha centrado una jornada científica organizada por la Fundación Formación y Futuro, en colaboración con otras importantes entidades del sector sanitario, donde se ha puesto el foco en el acceso a los biomarcadores y su empleo a nivel clínico y de investigación biomédica. “Un destacado elenco de expertos en diferentes ámbitos de la investigación básica y clínica, así como de otros sectores sanitarios, han mostrado las novedades y controversias en este ámbito, evidenciando las enormes contribuciones que suponen pero también la necesidad de adoptar medidas urgentes y mejoras en el acceso a estos recursos”, según ha indicado Fernando Casado presidente de la Fundación, quien ha recordado que “cada vez hay más biomarcadores incluidos en las guías de práctica clínica”.

De la ciencia ficción al presente

Tal y como ha apuntado en esta sesión pluridisciplinar el Dr. Jaime del Barrio, presidente de la Asociación Salud Digital (ASD), “en los últimos años conocemos muchos más biomarcadores, capaces de predecir y pronosticar mejor, así como de guiar las intervenciones terapéuticas y de evaluar su impacto, todo lo cual nos ayuda a hacer un diagnóstico y tratamiento más personalizado”. Sin embargo, como admite, “somos casi incapaces de gestionar tanta información”.

La realidad, según el Prof. Fernando Vidal-Vanaclocha, catedrático de Medicina Molecular y director de Investigación del programa de Medicina Internacional en la Universidad George Washington (EE.UU.). es que:

“Estamos en un momento de transición: de la medicina tradicional a una Medicina de Precisión. Con una práctica clínica basada en el diagnóstico y tratamiento focalizado en biomarcadores moleculares y genéticos”.

Por lo tanto, como ha subrayado el Dr. Javier Hernández Losa, director del Laboratorio de Biología Molecular del Departamento de Patología del Hospital Universitario de Vall d’Hebron (Barcelona), “esto no es ciencia ficción, es presente, y ya es una realidad cotidiana llevar a cabo estudios basados en biomarcadores para predecir el riesgo y/o para orientar sobre el mejor tratamiento para cada paciente”.

Superar los desafíos

Sin embargo, esto plantea nuevos desafíos. Entre ellos, el Prof. Vidal-Vanaclocha destaca cuatro: - se deben desarrollar nuevas infraestructuras y modelos organizativos, repositorios de datos, procesos para compartir y analizar estos datos; - hay que resolver cuestiones económicas asociadas a la Medicina de Precisión y crear nuevos modelos de negocio que simultáneamente reduzcan los costes y que mejoren la calidad de los cuidados; - se debe impulsar la educación de los médicos para que se produzca una exitosa transición de la formación médica tradicional a una fundamentada en la Medicina de Precisión, facilitando así su implementación en la práctica clínica; - y hay que establecer cuándo y cómo los médicos deben usar las herramientas genéticas y moleculares en su rutina clínica y de una manera coste-efectiva.

El acceso fácil, universal y equitativo a estos biomarcadores de probada utilidad es, sin duda, uno de los aspectos que más preocupa a los expertos. Y es que, como reconoce la Dra. Margarita Majem, oncóloga del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona):

“Hay mucha inequidad en la incorporación y/o disponibilidad de biomarcadores en España, con diferencias significativas y desajustes no ya solo entre Comunidades Autónomas, sino también entre hospitales grandes y pequeños”.

Con todo, “se está luchando para que aquellos biomarcadores que cuentan con una utilidad demostrada se incluyan en la cartera de servicios”.

El ejemplo (a seguir) de Cataluña

En este sentido, el modelo a copiar es el que se ha implantado en Cataluña. En 2021, la Conselleria de Salut de la Generalitat de Cataluña presentó el proyecto de Medicina de Precisión, una iniciativa orientada inicialmente a la Onco-hematología y que suponía contar con una nueva herramienta en la cartera de servicios de salud para el tratamiento personalizado del cáncer.

Como ha detallado el Dr. Josep Mª Borràs, que dirigió el Plan Oncológico/Programa de Oncología de Precisión de Cataluña y ahora es coordinador científico de la Estrategia Nacional contra el Cáncer, “esta iniciativa se desarrolló en base a tres objetivos básicos: organización coordinada, basada en el criterio de los expertos y que sus frutos facilitasen nuevos biomarcadores o nuevos resultados clínicos”. Junto al desarrollo del programa, se nombró un comité científico, que definió los paneles relevantes en cuatro ámbitos oncológicos (pediatría, tumores sólidos, hematológicos y hereditarios), y se establecieron los centros de referencia donde hacer estas pruebas, y qué hospitales dependían de cada uno de ellos.

Hasta entonces, se realizaban biomarcadores de forma precaria, en muchas ocasiones con la única ayuda de la industria farmacéutica, o con recursos de investigación del propio hospital, de forma irregular y no consensuada entre los distintos centros del mismo territorio.

Ahora, “este plan implantado en Cataluña aporta mucha información consensuada y de calidad”.

Y, por tanto, “la valoración de esta iniciativa es positiva”, según Josep Mª Borràs. Se inició en junio de 2021, y ahora se han hecho más 10.000 paneles y la estimación es que se realicen unos 15.000 al año. El listado de biomarcadores que está financiado por el sistema público catalán se recoge en la web del Servicio Catalán de la Salud, cuenta con más de un centenar de biomarcadores y se actualiza de forma automática.

Gracias a este plan, se han superado algunas trabas importantes y, por eso, “está siendo copiado a nivel nacional, de lo cual nos alegramos, porque el objetivo es el mismo” -apunta el Dr. Borràs-, ofreciendo la oportunidad de determinar una serie de biomarcadores consensuados por expertos, que surgirán de plataformas comunes y para todo el ámbito territorial. Actualmente, el Ministerio de Sanidad, de la mano de las Comunidades Autónomas y con la asesoría de las sociedades científicas, está definiendo el catálogo de biomarcadores que deben estar incluidos en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Como consejo práctico, el Dr. Borràs pone el acento en la necesidad de “crear redes asistenciales a partir de centros de referencia, basadas en acuerdos entre centros y no solo entre profesionales”.

¿Qué debe tener un buen biomarcador?

Un biomarcador es una característica medible y evaluable objetivamente como indicador de un proceso biológico normal, de un proceso patológico (determinando su presencia y/o su pronóstico) o de la respuesta a un tratamiento. Por lo tanto, son muchísimos los biomarcadores disponibles actualmente, pero no todos son candidatos adecuados para incluirse dentro de la cartera de servicios. “A un biomarcador hay que pedirle, entre otras cosas, que esté basado en la evidencia científica, que sea reproducible y haya sido validado en diferentes modelos, que se conozca bien su papel bioquímico, que ofrezca una alta sensibilidad y especificidad, y que tenga un significativo impacto clínico en el pronóstico y la evolución de la enfermedad”, enumera el Dr. Hernández Losa.

Las funciones de estos biomarcadores varían sustancialmente según el estado de salud del individuo. En personas sanas, sirven para evaluar el riesgo, identificando la predisposición a desarrollar una enfermedad; en situaciones de enfermedad asintomática, su utilidad es diagnóstica o para el cribado, favoreciendo la detección precoz de enfermedad; cuando ya existe una enfermedad sintomática, los biomarcadores pueden ofrecer un papel pronóstico (predicción de la evolución) y/o predictivo (predicción de la respuesta a la terapia); en la enfermedad crónica o en pacientes curados, sirven para la monitorización de la eficacia del tratamiento o para detectar la recurrencia de la enfermedad.

“La estratificación de los pacientes, la selección del mejor tratamiento y la orientación sobre la necesidad de cambios en el tratamiento son otros usos que suelen darse a los biomarcadores”, afirma el Dr. Hernández Losa.

El impulso de la IA

Otro factor que ha propiciado la eclosión de biomarcadores es el desembarco de nuevas tecnologías, con la inteligencia artificial como motor. Son muchos los beneficios que la IA y el Big Data están aportando en el ámbito de la Medicina Personalizada y de Precisión, con experiencias exitosas mostradas en este foro en el campo del cáncer de mama, el cáncer de piel o la retinopatía diabética.

Según resume el Dr. Domènec Puig, catedrático del Área de Arquitectura y Tecnología de Computadores, e investigador principal del grupo Robótica y Visión Inteligentes. Universidad Rovira i Virgili (URV), “ayudan a los profesionales de la salud en la toma de decisiones para resolver problemas complejos” (pueden, por ejemplo, simular el efecto de un fármaco sobre un paciente o detectar una enfermedad muy precozmente, así como ayudar en la monitorización del paciente). Pero, además, son una fuente inagotable de generación de datos biomédicos sintéticos, algo especialmente importante porque “necesitamos un nuevo tipo de datos que capturen las características estadísticas de una fuente de datos sin ser una réplica y que permitan revelar información que haya podido pasar inadvertida”.

Sin embargo, subsisten algunas limitaciones importantes en el acceso y manejo de los datos biomédicos. Por ejemplo, en palabras del:

Dr. Domènec Puig, “el acceso a los datos de salud está limitado por las restricciones legales, de privacidad y de propiedad intelectual”.

Pero, además, “la anonimización de estos datos no es suficiente, la interoperabilidad de los datos de salud es aún muy pobre y el acceso a bases de datos abiertas aún no es completo”.